基因與聽力損失相關聯

科學家發現了一種新的基因,可能與漸進式聽力損失有關。

在小鼠和人類的並行研究中,研究人員發現基因 – microRNA – 影響受試者的聽力。

基因是RNA的微小片段,其影響內耳的感覺毛細胞內的數百種其他分子。

一支研究人員,從馬德里的醫院Ramon Y Cajal,追隨顯示聽力損失的家庭。

第二隊由劍橋康威信任桑格研究所的研究人員領導,審查了一系列名為Diminuendo的一系列小鼠,這表明了從早年開始的逐步聽力損失。兩組然後分享他們的新興數據。

‘我們能夠很快才能表明,如果小鼠攜帶一份基因變體的副本,他們遭受了漸進式聽力損失,如果他們攜帶兩種變體,他們是聾人的聾人教授,來自惠康信任桑格研究所。

‘重要的問題是我們可以確定變體是什麼以及它如何對聽力發揮作用?’

兩支球隊發現,MicroRNA基因中的突變被稱為“miR-96”與聽力損失有關。

‘我們知道人類和小鼠中聾的許多基因,但是,為了我們的驚喜,這是一個名為microRNA的新類基因之一,“米格爾天使莫雷諾 – 佩萊奧增加了來自醫院拉蒙y Cajal。

‘在MicroRNA的成熟序列中沒有人看過疾病導致突變。這是與聽力障礙相關的第一個microRNA基因,並且值得注意的是,它是第一個與遺傳疾病相關的。’

檢查小鼠的科學家聲稱miR-96基因的突變似乎破壞了突變小鼠中復雜的感覺毛細胞的開發。具有兩份突變基因的小鼠與出生的畸形的毛細胞和從早年開始退化的細胞。在突變基因一份拷貝的小鼠中,效果不太嚴重,但隨著年齡的增長而變得更糟。

‘突變 – 從A到T的單個遺傳密碼的變化 – 在這種微小的序列中足以導致這些小鼠的聽力劇烈喪失,“研究人員博士博士。
在人類研究中,兩個家庭在miR-96中顯示出突變 – 但它們各自在miR-96基因的不同位置進行突變。研究人員補充說,人類受試者的突變都沒有與鼠標中的相同的信件,但是所有三個都在miR-96序列中彼此接近。

‘第二個家庭中的突變只是遠離第一個突變的一個字母,只有一個遠離小鼠基因的突變。所有三個都坐在Mir96的成熟序列中的七封信中的一個重要地區,解釋了Angeles Mencia博士,西班牙語團隊成員識別人類突變。

總之,研究人員表示,“非常”,兩種不同的生物體中的耳聾病例既與相同的micrornas均為相同的小羅車和微羅納內的等同區域 – 只有七個字母,眾所周知的是與信使互動是重要的目標。
在莫倫科博士(Moreno-Pelayo)添加的實驗中,發現在受影響的家族中鑑定的miR-96的人類變體改變其他基因的活性,然後添加了Moreno-pelayo博士。

專家聲稱了解MIR-96導致逐步聽力損失的機制將提供有助於製定療法以改善漸進性耳聾的影響的線索,無論觸發如何。

cookie選擇

管理同意首選項

返回按鈕性能cookie